基因检测在我国实验室里技术已成熟,但食药监局尚未认可
“茱莉的选择”:提倡但暂难效仿
好莱坞女星安吉丽娜·茱莉为预防乳腺癌,接受了耗时3个月的手术治疗,一时在全球引起轰动。昨天,记者专门采访复旦大学乳腺研究所所长邵志敏教授获悉,通过基因检测技术及早发现基因突变,继而选择预防性手术,这一做法在欧美地区十分常见。不过,迄今我国尚无经过国家食药监总局认可的基因检测,我国女性暂时难以效仿“茱莉的选择”。
前日,茱莉在《纽约时报》发表自述文章说,她的母亲与癌症整整斗争了10年,56岁不敌病魔而过世。茱莉通过基因检测技术发现,自己身上存在BRCAⅠ基因突变,使她乳腺癌患病风险高达80%至90%。邵志敏对此解释,基因突变在乳腺癌患者比例并不高。在我国,超过90%的乳腺癌患者呈散发性发病,即没有家族史征兆,余下不及10%的患者中,基因突变患者比例不超过三分之一。
专家表示,茱莉所进行的基因检测在美国属常规检测,一般推荐有乳腺癌家族史的患者进行。迄今为止,科学家发现BRCAⅠ、BRCAⅡ两种基因突变对乳腺癌、卵巢癌有巨大影响。这两种基因属肿瘤抑制基因,一旦突变后,患者终身患乳腺癌的几率是普通人的17倍、患卵巢癌的几率则是普通人的10倍以上。茱莉自今年2月开始陆续接受乳腺切除、乳房重建手术后,还将考虑切除双侧卵巢,未雨绸缪预防卵巢癌。
对茱莉切除乳腺的选择,邵志敏明确表示“非常值得提倡”,事实上在美国这也是很常规的做法。一般来说,在基因检测呈阳性后,患者面临三个选择:随访观察、预防性切除乳腺、服药控制;其中,切除乳腺无疑最为“治本”。茱莉乳腺切除后,她患癌的风险将可骤降至5%以下。
邵志敏说,乳腺切除的技术难度并不高,但因我国迄今并无经过权威认证的基因检测技术,预防性切除乳腺的实践为“零”。他告诉记者,基因检测在我国实验室里技术已经相当成熟,可惜实验室成果转化为临床的环节有所脱节,导致在我国基因检测认证迟迟不能完成。目前,市场上的基因检测服务均由商业公司进行,价格不菲,但无权威认证,患者选择时还须慎重。
通过基因检测来及早发现癌症征兆,这无疑是医学科技的一大进步。不过专家表示,这一技术同样涉及医学伦理。一旦检测确定基因呈阳性,患者的终身选择都将因此改变。我国在加快推进基因检测的过程中,应周全地考虑到技术推广的缜密性、患者信息的隐私保护等,使技术得到最优化的应用,让更多患者真正获益。 (记者 顾泳)
(来源:解放日报)
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